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CSF3R細(xì)胞篩選模型

原載自:m.tljr.com.cn[技術(shù)資料頻道]  2020-08-06  瀏覽次數(shù):2211

CSF3R基因,又名G-CSFR,是造血細(xì)胞受體家族成員之一,其配體為G-CSF的受體,該基因位于染色體1p34.3,可促進(jìn)中性粒細(xì)胞的增殖存活以及分化,正常狀態(tài)下其本身沒有酪氨酸激酶活性,但是可以通過其配體結(jié)合激活其激酶活性并引起下游包括JAKs、SRC激酶家族以及SYK、TNK等一系列激酶的活性,參與到包括STAT、PI3-K-AKT以及RAS-MAPK 等重要的細(xì)胞信號通路中,發(fā)揮其生物學(xué)功能。

 

近年來的一些研究表明,CSF3R的突變與多種疾病相關(guān),主要與髓系系統(tǒng)疾病尤其是CNL或非典型CML密切相關(guān),在其他如遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥(SCN)、MDS、AML等疾病中也有一定的發(fā)現(xiàn)和報道。Gotlib 等的研究表明,89%(8/9)的CNL和40%(8/20)的非典型CML患者被檢測出CSF3R突變基因;Pardanani等將臨床診斷的CNL35例,非典型CML19例,CMML94例和PMF76例用于CSF3R突變基因檢測,結(jié)果在其中13例病例中檢測出14例CSF3R突變基因;波特蘭俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)血液與腫瘤系的Julia E. Maxson博士等人在一項針對27例患有CNL或非典型CML的患者及超過300例患有其他血癌研究中發(fā)現(xiàn)59%(16/27)的CNL或非典型CML患者存在CSF3R基因受體編碼基因的各種激活性突變,而在其他研究對象中的檢出率則低于1%。以上多項表明這些CSF3R突變在CNL或非典型CML患者中存在較高的發(fā)生率。

 

 

 

 

 

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