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MTHFR基因多態(tài)性用藥指導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)品

原載自:m.tljr.com.cn[技術(shù)資料頻道]  2020-08-25  瀏覽次數(shù):2889

MTHFR:

    人類亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因位于1號(hào)染色體1p36.3位置。MTHFR全長(zhǎng)20.374 kb,共有外顯子12個(gè),mRNA全長(zhǎng)7,150 bp,編碼656個(gè)氨基酸殘基組成的蛋白。其編碼的亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)是葉酸代謝與甲硫氨酸代謝中的關(guān)鍵酶,可將還原型葉酸轉(zhuǎn)變?yōu)?-甲基四氫葉酸(5-MTHFR),使之能為同型半胱氨酸提供甲基形成甲硫氨酸。

 

MTHFR基因多態(tài)性:

      MTHFR基因具有多態(tài)性,MTHFRc.677位點(diǎn)存在3種基因型:CC型(野生型)、 CT型(雜合突變型)、TT型(純合突變型)。

 

   

 

該酶的C677T遺傳多態(tài)會(huì)影響到酶活性,引起葉酸代謝途徑障礙,葉酸代謝能力缺陷會(huì)引發(fā)包括新生兒出生缺陷、孕婦妊娠期高血壓、H型高血壓在內(nèi)的多種疾病,MTHFR基因突變導(dǎo)致的酶活性異常是葉酸代謝能力出現(xiàn)障礙的主要原因。檢測(cè)基因指導(dǎo)用藥,預(yù)防新生兒出生缺陷葉酸代謝基因檢測(cè)和預(yù)判個(gè)體的葉酸代謝能力。

 

 

 

 

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