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產(chǎn)品展示 / PRODUCTS
基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10390BRCA2 p.N1784fs*7 Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

BRCA2 p.N1784fs*7 Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
名稱 BRCA2 p.N1784fs*7 Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào) CBP10390
報(bào)價(jià)
特點(diǎn) BRCA2 p.N1784fs*7 Reference Standard
  • 詳細(xì)內(nèi)容


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 CBP10390
FormatGenomic DNA
DescriptionBRCA2 N1784fs results in a change in the amino acid sequence of the Brca2 protein beginning at aa 1784 of 3418, likely resulting in premature truncation of the functional protein (UniProt.org). Due to the loss of the nuclear localization sequence (PMID: 10570174), N1784fs is predicted to lead to a loss of Brca2 protein function.
  
Technical Data
DNA Changec.5345delA
AA Changep.N1784fs*7
Mutation typeFrame_Shift_Del
ZygosityHeterozygous
Allelic Frequency50.00%
TranscriptENST00000380152
Cosmic IDCOSM18607
Chr position(GRCh37)chr13:32913843
BufferTris-EDTA
　　
Product Information
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

10390.png

Storage4°C
Expiry36 months from the date of manufacture

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