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產(chǎn)品展示 / PRODUCTS
基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10456NF2 p.P170fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

NF2 p.P170fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
名稱 NF2 p.P170fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào) CBP10456
報(bào)價(jià)
特點(diǎn) NF2 p.P170fs Reference Standard
  • 詳細(xì)內(nèi)容
CBP10456
GeneNF2
DescriptionNF2, neurofibromin 2, is a tumor suppressor that inhibits cell proliferation and promotes apoptosis through regulating cell-cell contact and gene expression (PMID: 22482125). Germline inactivating mutations of NF2 cause neurofibromatosis 2, while somatic mutations of NF2 are identified in a wide variety of tumors (PMID: 24393766).
  
Technical Data 
DNA Changec.514delA
AA Changep.P170fs
Mutation typeFrame_Shift_Del
ZygosityHeterozygous
Allelic Frequency50.00%
TranscriptENST00000338641.4
Cosmic IDN/A
Chr position(GRCh37)chr22:30050712
BufferTris-EDTA
  
Product Information 
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

CBP10456.jpg

Storage4℃
Expiry36 months from the date of manufacture




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