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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10140TP53 p.R248Q Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	TP53 p.R248Q Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10140
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	TP53 p.R248Q Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

" _ue_custom_node_="true">

CBP10140
Format	Genomic DNA
Description	TP53 R248Q is a hotspot mutation that lies within the DNA-binding domain of the Tp53 protein (PMID: 22713868). R248Q results in decreased transactivation of Tp53 targets and interference with wild-type Tp53 transactivation in cell culture, as well as increased Akt activation and enhanced tumor onset and growth in mouse models (PMID: 23538418, PMID: 16861262).

Technical Data
DNA Change:	c.743G>A
AA Change	p.R248Q
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	ENST00000269305
Cosmic ID	COSM10662
Chr position(GRCh37)	chr17:7577538
Buffer:	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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